Redacción
El retraso diagnóstico en enfermedades raras representa un desafío estructural para la asistencia sanitaria. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), SEMERGEN ha alertado sobre el impacto de esta demora. Muchos pacientes conviven durante décadas con dolor crónico y limitaciones funcionales sin una confirmación clínica. El Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de la sociedad científica coordina esta campaña. El objetivo principal es mejorar la sospecha clínica precoz desde las consultas de Atención Primaria. De este modo se busca reducir el riesgo de complicaciones graves y optimizar la calidad de vida.
El síndrome de Ehlers-Danlos engloba actualmente 13 enfermedades genéticas diferenciadas
El síndrome de Ehlers-Danlos engloba actualmente 13 enfermedades genéticas diferenciadas, según la clasificación internacional vigente de 2017. A pesar de la heterogeneidad de sus manifestaciones, existen tres criterios clínicos cardinales que definen la sospecha de esta patología: la hiperlaxitud articular, caracterizada por una movilidad aumentada en las articulaciones; la hiperextensibilidad cutánea, que implica una elasticidad anómala de la piel; y la fragilidad tisular, definida por la vulnerabilidad en los tejidos corporales.
El patrón de herencia puede ser tanto autosómico dominante como recesivo. Esta variabilidad genética y fenotípica favorece que los síntomas pasen desapercibidos en las etapas iniciales de la vida. Los pacientes suelen consultar por hematomas frecuentes, cicatrización anómala o cansancio persistente.
Tres subtipos específicos concentran el interés clínico y estadístico debido a su prevalencia y gravedad
La literatura científica actual destaca tres variantes principales por su prevalencia y repercusión clínica: el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh), que es la forma más prevalente, cursa con inestabilidad articular, dolor crónico y luxaciones recurrentes, y aunque no compromete la expectativa de vida, genera un deterioro funcional severo; el síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc), que se manifiesta con afectación cutánea predominante y signos objetivos como piel hiperextensible y presencia de cicatrices atróficas características; y el síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv), que muestra una menor prevalencia pero una alta gravedad, al presentar un riesgo elevado de disecciones arteriales, aneurismas, neumotórax y rotura espontánea de órganos internos, lo que conlleva un compromiso vital potencial para el paciente.
El Dr. Enrique Gamero, coordinador del grupo de trabajo de SEMERGEN, subraya la necesidad de un alto índice de sospecha clínica. La inespecificidad de los síntomas iniciales y el conocimiento limitado de la enfermedad perpetúan el retraso diagnóstico. Para optimizar el reconocimiento de la patología, la Dra. Patricia Montenegro recomienda protocolizar la evaluación. La conducta médica debe incluir una historia clínica minuciosa y una exploración física completa. Se aconseja utilizar herramientas validadas como la escala de Beighton para cuantificar la hipermovilidad articular. El estudio genético se reserva para confirmar casos dudosos o variantes graves.
El síndrome de Ehlers-Danlos no tiene una terapia curativa actualmente
Actualmente no existe una terapia curativa para el síndrome de Ehlers-Danlos. El manejo es eminentemente sintomático y multidisciplinar. Se fundamenta en la rehabilitación física, la protección articular, el control del dolor crónico y el soporte psicológico especializado.
SEMERGEN incide en que la actualización científica del médico de Familia es la herramienta esencial frente a las enfermedades poco frecuentes. Identificar patrones clínicos y escuchar de forma activa al paciente permite modificar favorablemente el curso de la enfermedad.
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