Anuario iSanidad 2025
Nieves Sebastián Mongares
Cinco años después de su puesta en marcha, la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) se ha convertido en una de las grandes apuestas estratégicas de España para trasladar la investigación biomédica a la práctica clínica. Esta articula programas en red de medicina predictiva, ciencia de datos y genómica con un objetivo común: avanzar hacia una medicina personalizada, equitativa y basada en evidencia. Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), hace balance del camino recorrido y expone los próximos pasos previstos dentro del proyecto.
Hace ya cinco años que se aprobó la convocatoria para poner en marcha IMPaCT. ¿Qué balance hace de este periodo y qué hitos destacaría dentro del mismo?
La infraestructura IMPaCT se ha consolidado en estos cinco años como un motor fundamental para el desarrollo de la medicina de precisión en España. Está impulsada y financiada desde el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y se desarrolla con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y del Ministerio de Sanidad. Sus tres programas -Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica- nos permiten avanzar y responder desde la investigación a los retos que marca la medicina personalizada.
Junto a la labor de estos tres programas, asociamos a IMPaCT proyectos de investigación capaces de fomentar la implantación de diagnósticos y terapias personalizadas en el Sistema Nacional de Salud.
“La infraestructura IMPaCT se ha consolidado en estos cinco años como un motor fundamental para el desarrollo de la medicina de precisión en España”
La Cohorte IMPaCT es uno de los pilares del proyecto y aspira a recopilar datos de 200.000 personas durante 20 años. ¿Cómo se está avanzando en este eje y qué cree que pueden aportar los datos del mismo al avance y desarrollo de la medicina de precisión en España?
Ya hay más de 26.000 personas reclutadas en este estudio, que cuenta con la colaboración de 51 centros de salud de atención primaria distribuidos por toda España. El objetivo es, gracias a un reclutamiento aleatorio que garantiza la representatividad poblacional y social de nuestra población, conocer los factores de riesgo de las principales enfermedades que nos afectan como sociedad, aportar información para saber cómo prevenirlas, desarrollando modelos predictivos para identificar las personas con mayor riesgo y, en general, comprender mejor la salud de la población.
La participación comienza con la llamada telefónica desde el centro de salud a las personas aleatoriamente seleccionadas. Si la persona acepta participar en el estudio, se le realizan diferentes pruebas clínicas, recogida de muestras y un cuestionario sobre hábitos de vida para obtener datos sobre su estado de salud. Estos datos genómicos, clínicos y de forma de vida, anónimos y confidenciales, servirán para impulsar la investigación, conocer mejor las enfermedades que sufrimos, y hacer estrategias personalizadas de prevención considerando la diferente probabilidad de enfermar. Adelantarnos en el tiempo para ser capaces de evitar o retrasar la enfermedad y mejorar así la salud de la población.
Si recibes una llamada de tu centro de salud, no lo dudes: formando parte de la Cohorte IMPaCT harás una gran labor social en beneficio de la ciencia y la salud. Por eso, uno de los lemas de la cohorte es Si te llaman, ¡ven!.
“Estos datos genómicos, clínicos y de forma de vida, anónimos y confidenciales, servirán para impulsar la investigación, conocer mejor las enfermedades que sufrimos, y hacer estrategias personalizadas de prevención”
El segundo eje del plan es el relativo a la ciencia de datos. ¿Qué herramientas y/o plataformas se están desarrollando en este ámbito y qué recomendaciones se han emitido en cuanto al uso de tecnologías y estándares para la gestión de los datos?
Este programa apoya la creación de un sistema común, interoperable e integrado, de recogida y análisis de datos biomédicos, partiendo del conocimiento y los recursos del Sistema Español de Ciencia y Tecnología. Queremos dar mejor respuesta a preguntas de investigación a partir de los diferentes sistemas de información clínica y molecular disponibles. Es muy importante consolidar que la comunidad investigadora tenga una perspectiva poblacional de la salud basada en datos individuales.
El Eje IMPaCT-Data ya ha elaborado una serie de recomendaciones y buenas prácticas para la recolección de información de historia clínica electrónica, garantizando la interoperabilidad de toda esta información. También trabaja en el desarrollo de un entorno de investigación virtual para el análisis de estos datos genómicos, de historia clínica y de imagen médica. Además, identifica y/o desarrolla herramientas de software para analizar esa información de forma federada.
La sección de genómica de IMPaCT busca mejorar el diagnóstico en enfermedades raras, cáncer y otras patologías genéticas. ¿Cuáles son los principales desafíos en este ámbito actualmente y cómo se está trabajando para darles respuesta?
IMPaCT Genómica impulsa la secuenciación del genoma completo entre las personas con enfermedades raras o con cáncer familiar cuya mutación no se ha identificado con objeto de avanzar en el posible diagnóstico que de momento no ha sido posible con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico más avanzadas, intentamos ofrecer el mejor diagnóstico genético para conocer la alteración que produce esa enfermedad y permitir así la búsqueda de nuevos tratamientos.
“En sus primeros años de vida, IMPaCT Genómica ha permitido secuenciar el genoma completo de más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario”
Este programa cuenta con la participación de más de 300 personas con las que colabora de forma directa, y una red de 110 hospitales de todas las comunidades autónomas. En sus primeros años de vida, IMPaCT Genómica ha permitido secuenciar el genoma completo de más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario.
Teniendo en cuenta la importancia de la participación ciudadana, ¿cómo se está trabajando desde el ISCIII para potenciar esta parte y qué respuesta está ofreciendo la sociedad a la llamada a participar en el proyecto?
Hemos incorporado la participación ciudadana en IMPaCT desde su diseño inicial, porque es clave para la definición de estrategias, desarrollo y comunicación. La ciudadanía debe contribuir a la sanidad del futuro a través de la ciencia abierta: accesible, eficiente, democrática, transparente y dinámica, con participación tanto de la comunidad científica como de la sociedad. Tenemos muy claro que hay que garantizar un desarrollo científico que beneficie realmente a las personas, y para ello necesitamos una conexión más estrecha entre investigación, sociedad y pacientes.
Al respecto, por poner algún ejemplo, IMPaCT mantiene relación con entidades como la Plataforma de Organizaciones de Pacientes, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).
“Cerca de un 50% de personas que reciben la llamada de su centro de salud para colaborar en IMPaCT Cohorte decide participar en el proyecto”
La Cohorte IMPaCT es un claro ejemplo de cómo la participación ciudadana está siendo clave en este proyecto. La tasa de respuesta positiva de las personas a las que llamamos desde Cohorte está siendo muchísimo más alta que en otras iniciativas internacionales similares. Cerca de un 50% de personas que reciben la llamada de su centro de salud para colaborar en IMPaCT Cohorte decide participar en el proyecto. Gracias a ello, ya son más de 26.000 las personas reclutadas. La sociedad está respondiendo de maravilla.
¿Cómo se coordina el trabajo en red dentro de IMPaCT entre todos los nodos establecidos a nivel nacional? ¿Cómo es la comunicación con las infraestructuras europeas vinculadas a IMPaCT y qué aporta establecer este tipo de partenariados?
Cada programa de IMPaCT coordina sus nodos, y desde el ISCIII, en el marco de su labor coordinadora, se realizan reuniones de seguimiento, jornadas científicas anuales, reuniones conjuntas, eventos informativos y divulgación de los proyectos de investigación ligados a IMPaCT. En el ámbito internacional, no puede faltar la relación con agentes transnacionales que persiguen objetivos comunes. Por ejemplo, España participa en la iniciativa Genome of Europe, y desde IMPaCT aportamos información genómica de la secuenciación de personas que forman parte de la Cohorte.
¿Qué herramientas se están usando y cómo se está monitorizando el avance de los distintos proyectos enmarcados dentro de IMPaCT?
El ISCIII impulsa y financia la Infraestructura IMPaCT. Como organismo coordinador de esta iniciativa, llevamos a cabo un seguimiento continuado de los tres programas, que trabajan en colaboración y de manera complementaria, y de todos los proyectos de investigación que se financian en diferentes áreas científicas.
“Como organismo coordinador de esta iniciativa, llevamos a cabo un seguimiento continuado de los tres programas, que trabajan en colaboración y de manera complementaria”
También nos apoyamos en el biobanco del ISCIII, que almacena muestras. Se está promoviendo la centralización de los datos (genómicos, imagen y clínicos) obtenidos en IMPaCT Genómica y los datos de los proyectos PMP concedidos en coordinación con IMPaCT Data para poderlos ofrecer a la comunidad científica como un uso secundario en proyectos en beneficio de la salud de los pacientes y ciudadanos.
A modo de conclusión, ¿cuáles son las principales líneas o acciones que se están llevando a cabo actualmente y qué conclusiones o resultados se espera poder comunicar en el corto-medio plazo?
Como he señalado en anteriores respuestas, IMPaCT sigue creciendo para consolidar en el Sistema Nacional de Salud una medicina de precisión excelente, eficiente, equitativa y sostenible. La continuidad de esta infraestructura es clave para conocer mejor las enfermedades y para cuidar nuestra salud de la mejor manera posible.
Estamos trabajando para disponer de una primera herramienta que visibilice los primeros datos de Cohorte para la comunidad científica, vamos a incorporar más centros de genotipado en la red ya existente, y se va a generar un data lake con los resultados obtenidos en los proyectos de investigación asociados. En definitiva, los tres programas de IMPaCT seguirán aportando conocimiento y evidencia para que España siga haciendo de la medicina personalizada una bandera de su ciencia.
También se han elaborado una serie de guías sobre análisis genómicos y gestión de datos, y modelos sobre informe diagnósticos y recomendaciones clínicas, siempre garantizando el respeto a los derechos de las personas.
Deja una respuesta