Fátima del Reino Iniesta
La terapia génica se ha convertido en una esperanza curativa para los pacientes con hemoglobinopatías graves, pero su acceso en España sigue pendiente de financiación. Especialistas y asociaciones de pacientes han reclamado que el Sistema Nacional de Salud no se quede atrás respecto a otros países europeos en la incorporación de esta innovación para determinados casos de talasemia y enfermedad de células falciformes.
Durante el encuentro La carga de enfermedades de la sangre: talasemia y enfermedad de células falciformes, impulsado por Vertex, hematólogos, pacientes y representantes de asociaciones han advertido este martes del alto impacto clínico, social y emocional de estas patologías hereditarias de la hemoglobina. Aunque se consideran enfermedades raras, los expertos recuerdan que se encuentran entre las enfermedades genéticas más frecuentes.
La talasemia y la enfermedad de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, son trastornos hereditarios que afectan a la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en la sangre. Una alteración genética provoca una producción anómala de la hemoglobina y afecta a la forma y función de los glóbulos rojos. Esto puede derivar en anemia crónica, fatiga, episodios de dolor intenso, daño orgánico y reducción de la esperanza de vida.
Dra. Cela: «Los resultados de los ensayos clínicos con terapia génica son excelentes»
La Dra. Elena Cela, jefa de Oncología Pediátrica y Hematología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha subrayado que estas patologías no deben entenderse solo como enfermedades hematológicas. «Son enfermedades de la sangre, riegan todos los órganos, afectan a cualquier órgano», ha explicado durante el encuentro. Esta afectación sistémica obliga a un seguimiento estrecho desde edades tempranas y a la coordinación de múltiples especialistas.
En España, el diagnóstico se realiza en la mayoría de los casos a través del cribado neonatal. Sin embargo, los expertos han insistido en que el diagnóstico precoz no elimina la complejidad del abordaje. Los pacientes pueden presentar cansancio extremo por la anemia, crisis dolorosas, complicaciones neurológicas, daño hepático, afectación cardiaca y otros eventos derivados de la destrucción y obstrucción de los glóbulos rojos.
Tratamientos paliativos y una opción curativa limitada
El abordaje habitual incluye transfusiones periódicas, control de la sobrecarga de hierro y medidas preventivas para reducir complicaciones. Estas estrategias han mejorado el pronóstico, pero no curan la enfermedad. Además, las transfusiones plantean retos importantes, como el desarrollo de resistencias, problemas de compatibilidad y acumulación de hierro, que puede provocar nuevas complicaciones.
El trasplante de médula ósea continúa siendo una alternativa curativa, pero solo para una minoría de pacientes. La principal limitación es la necesidad de contar con un donante compatible, preferentemente familiar. «Buscamos la curación, hoy en día se puede llegar a ella a través del trasplante de médula, el mejor a través de un familiar», ha señalado la Dra. Cela.
El trasplante de médula ósea sigue siendo curativo, pero solo para una minoría con donante compatible
En este escenario, la terapia génica ha abierto una nueva etapa. El Dr. Salvador Payán, hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y vocal del Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha destacado explicado durante el turno de preguntas que «el acceso a la terapia génica aún no está disponible en nuestro país, pero su que lo está en muchos países europeos».
Durante el turno de preguntas, el Dr. Payán explicó que la terapia génica aún no está disponible en España, aunque sí en otros países europeos. «El acceso a la terapia génica no está accesible en nuestro país, pero sí que lo está ahora mismo en muchos países europeos», ha señalado.
El especialista ha recordado que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó esta opción en febrero de 2024. Sin embargo, en España todavía está pendiente el acuerdo de precio y financiación. «Actualmente en España la compañía farmacéutica está negociando las condiciones de financiación con el Ministerio. Tenemos la incertidumbre respecto a si este tratamiento será financiado por el sistema público y en qué condiciones lo podremos utilizar en los pacientes», ha afirmado.
Dr. Payán: «La terapia génica no es para todos ni pretendemos que lo sea»
Para los profesionales, esta espera tiene consecuencias clínicas. «Hoy día tenemos pacientes que están mal, que tienen riesgo de sufrir complicaciones agudas que pueden incluso acabar con su vida y estos pacientes en otros países europeos podrían ser ya tratados con este tratamiento curativo y aquí en España no podemos disponer de esta herramienta y eso es injusto», ha advertido el Dr. Payán.
La Dra. Cela ha coincidido en que España debe avanzar para no quedar rezagada. «Los resultados de los ensayos clínicos con terapia génica son excelentes», ha afirmado. En este sentido, ha defendido que la evaluación de esta innovación no debe limitarse al coste inicial, sino contemplar el impacto sanitario, social y familiar de no tratar adecuadamente a estos pacientes. «España no debe ni puede quedarse atrás», ha subrayado.
Una terapia para los pacientes más graves
Los especialistas insistieron en que la terapia génica no será una alternativa para todos los pacientes, sino para aquellos con enfermedad más grave y que cumplan criterios clínicos concretos. «La terapia génica no es para todos ni pretendemos que lo sea. Será para los pacientes más graves y que cumplan los criterios de gravedad y los que más lo necesitan», ha explicado el Dr. Payán.
Esta precisión resulta clave para evitar falsas expectativas. La terapia génica representa una posibilidad curativa, pero su indicación debe individualizarse. En la práctica, los candidatos serán pacientes con mayor carga de enfermedad, complicaciones relevantes y ausencia de mejores alternativas curativas.
Las hemoglobinopatías graves pueden provocar anemia crónica, dolor intenso, daño orgánico y menor esperanza de vida
La posibilidad de curación genera esperanza, pero también incertidumbre entre los pacientes. Maura Albert Sopale, miembro de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (Asafe) y paciente con enfermedad de células falciformes, ha expresado esa mezcla de ilusión y temor. «Hay una posible curación por ahí, pero no llega. Estás soñando toda la vida con que algún día inventarán alguna cura y luego escuchas que hay una terapia curativa y te alegras», ha relatado.
Sin embargo, ha añadido que después aparecen los criterios de elegibilidad y las dudas sobre el acceso real. «Empiezas a ver matices, empiezas a ver cosas y te entristece mucho. Supongo que habrán compañeros míos que espero que puedan disfrutar de ello».
Los complejos criterios de acreditación de los centros de referencia
Uno de los puntos señalados por el Dr. Payán fue la dificultad para garantizar un acceso equitativo a la atención especializada. Al tratarse de enfermedades raras, no todos los hospitales cuentan con profesionales con experiencia suficiente ni con todos los recursos diagnósticos y terapéuticos necesarios.
El especialista puso como ejemplo la ecografía Doppler transcraneal, una prueba relevante en enfermedad de células falciformes para evaluar el riesgo de complicaciones neurológicas. No solo puede no estar disponible en todos los centros, sino que su interpretación requiere experiencia específica en el contexto de estas patologías.
La falta de acceso equitativo afecta a pruebas diagnósticas, tratamientos especializados y atención multidisciplinar
También existen diferencias en el acceso a determinadas modalidades transfusionales. Más allá de la transfusión convencional, algunos pacientes necesitan procedimientos de recambio de glóbulos rojos que requieren máquinas disponibles solo en determinados hospitales.
En este contexto, el Ministerio de Sanidad cuenta con la acreditación de centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) para patologías complejas. Sin embargo, el Dr. Payán ha advertido de que los criterios para obtener esta acreditación son difíciles de cumplir, especialmente por el número de pacientes pediátricos exigido. Además, aunque existan centros de referencia, los desplazamientos periódicos a grandes ciudades suponen una barrera añadida para pacientes y familias.
El coste de no tratar también debe valorarse
La financiación de la terapia génica plantea un debate económico, pero los expertos y las asociaciones reclamaron una mirada más amplia. El Dr. Payán ha recordado que el análisis del precio de un medicamento suele centrarse en el gasto sanitario que puede ahorrar, pero no siempre incorpora otros costes para el Estado y para la sociedad. Muchos pacientes presentan discapacidad reconocida, dificultades laborales, necesidad de apoyos sociales y pérdida de productividad. A esto se suman los costes emocionales y familiares de convivir con una enfermedad crónica grave desde la infancia.
Massimo Lugas, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (Alheta), ha defendido que la terapia génica debe valorarse como una intervención curativa. «Es una cura, no es un tratamiento paliativo. Ese es el tema clave«, ha afirmado.
En su opinión, curar a un paciente implica evitar tratamientos de por vida y reducir complicaciones acumuladas. Por ello, ha insistido en «la urgencia y la necesidad de aprobarla».
Pacientes marcados por el dolor y la incertidumbre
Más allá de los datos clínicos, los pacientes reclamaron visibilidad para una enfermedad que muchas veces no se ve. Maura Albert Sopale ha explicado que vive con dolor continuo, cansancio y crisis que condicionan su vida personal, social y laboral. También ha relatado las dificultades que experimentan los pacientes en urgencias por el desconocimiento de la enfermedad.
‘Sangre Rara’ busca poner rostro y voz a los pacientes con talasemia y enfermedad falciforme
«Como es una enfermedad que no se ve, no pasa nada», ha señalado. A su juicio, esta invisibilidad agrava el sufrimiento y obliga a los pacientes a justificar constantemente su dolor. La enfermedad, ha añadido, afecta a todas las esferas de la vida y obliga a vivir con un futuro incierto.
Las asociaciones de pacientes cumplen un papel clave en este acompañamiento. Massimo Lugas ha explicado que ofrecen asesoramiento psicológico, apoyo a las familias tras el diagnóstico y orientación en trámites como la solicitud de discapacidad o la conciliación con las citas médicas. «Entrar en una comunidad que ya ha pasado por eso da mucha tranquilidad en un momento muy angustioso», ha destacado.
Visibilizar estas enfermedades
El encuentro ha servido también para presentar Sangre Rara, una campaña impulsada por Vertex para dar visibilidad a la talasemia y la enfermedad de células falciformes a través de historias reales de pacientes.
La iniciativa reúne testimonios de personas que conviven con estas patologías y muestra las dificultades físicas y emocionales que afrontan a diario. Su objetivo es sensibilizar sobre el impacto de estas enfermedades raras, promover su conocimiento entre la población y los profesionales sanitarios y reforzar la necesidad de mirar más allá de los síntomas visibles.
Para especialistas y asociaciones, esta visibilidad es fundamental. Las hemoglobinopatías graves siguen siendo poco conocidas pese a su impacto sanitario y social. La campaña busca precisamente romper esa barrera y trasladar que detrás de cada diagnóstico hay pacientes que conviven con dolor, tratamientos de por vida, incertidumbre y una esperanza creciente en la innovación.
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