Patricia Durán Carrasco
Para un correcto diagnóstico de una trombocitemia esencial, tanto la anamnesis como la exploración física deben enfocarse hacia la identificación de posibles causas secundarias de trombocitosis, siendo las más frecuentes la ferropenia, los procesos inflamatorios o infecciosos, la hemorragia, la hemólisis, las neoplasias y la asplenia. Bajo esta premisa, la Dra. Concha Aláez Uson, jefa de servicio asociado Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, explica, en su intervención en la plataforma Doryos, cómo realizar una evaluación eficaz de esta enfermedad.
Uno de los primeros pasos en el diagnóstico de la trombocitemia es la anamnesis, para realizar un perfil clínico completo del paciente. Según la Dra. Aláez, “se debe preguntar siempre sobre la existencia de antecedentes trombóticos o hemorrágicos personales y familiares, así como la presencia de factores de riesgo cardiovascular, como hábito tabáquico, diabetes mellitus, hipertensión arterial e hipercolesterolemia”. Asimismo, es importante indagar sobre una posible historia familiar de neoplasia mieloproliferativa; así como sus posibles síntomas asociados, como manifestaciones microvasculares, parestesias, vértigo, cefalea o alteraciones visuales o síntomas constitucionales.
En el diagnóstico de la trombocitemia esencial tiene que enfocarse en la identificación de posibles causas secundarias, como procesos inflamatorios o neoplasias
Tras la elaboración del perfil, los estudios básicos iniciales ayudan a identificar la enfermedad a través de un hemograma y extensión de sangre periférica. “En la trombocitemia detectaremos un aumento del recuento plaquetario siendo muy característica la anisotrombia”, explica la Dra. Aláez, y añade que “la presencia de mielemia con vasofilia nos debe alertar de la posibilidad de una leucemia mieloide crónica, mientras que la dacriocitosis y la presencia de eritroblastos circulantes obligan a descartar una mielofibrosis”.
También se deben incluir perfil hepático, renal, férrico, proteína C reactiva, perfil de autoinmunidad, función tiroidea, LDH, ácido úrico, vitamina B12, fólico, glucosa, colesterol con sus subclases, y serologías recomendables de virus de hepatitis B, C y VIH, así como niveles de eritropoyetina, sobre todo ante la sospecha de una posible policitemia vera. Por otro lado, la Dra. Aláez considera que se debe incluir una hemostasia básica, además de ser recomendable la determinación del factor de von Willebrand en pacientes con trombocitosis superior a un millón de plaquetas para evaluar el riesgo de sangrado.
La mutación de genes más frecuente es la V617 del JAK2, seguido de la calreticulina y de la MPL en sangre periférica
En el caso de pacientes con sospecha de trombocitemia esencial, es necesario realizarles un estudio molecular, para estudiar de forma secuencial las mutaciones conductoras en los genes JAK2, calreticulina y MPL en sangre periférica. Aproximadamente el 85% de los pacientes con trombocitemia esencial presenta alguna de estas tres mutaciones, siendo la más frecuente la V617 del JAK2 en un 55-60% de los pacientes, seguido de las mutaciones de calreticulina en un 20-25% y de MPL en un 5%. El 10-15% restante de los pacientes serán los que denominamos triple negativo. Respecto a la mutación JAK2 es recomendable realizar una técnica estandarizada que permita la detección de la mutación, así como la cuantificación de la carga alélica, ya que niveles de carga mayor de 40% son inusuales en la trombocitemia esencial y pueden indicar que hay una policitemia vera enmascarada.
Por último, las exploraciones físicas son esenciales para completar el diagnóstico de la enfermedad. En este sentido, la Dra. Aláez aconseja llevar cabo pruebas de imagen, como una radiografía de tórax y una ecografía abdominal. Asimismo, realizar un estudio de médula ósea permite obtener un diagnóstico concluyente sobre la enfermedad.
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