Redacción
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la biofarmacéutica Sobi y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentaron una nueva edición de la campaña Desenmascara Las Raras, una iniciativa que este año ha incorporado a figuras del ámbito cultural, deportivo y mediático para amplificar el mensaje y visibilizar la realidad de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna de las más de 7.000 patologías poco frecuentes.
El acto, celebrado en Madrid, reunió a pacientes, representantes institucionales y prescriptores sociales como el chef Carlos Maldonado, la actriz Laura Ramos, Fabiola Martínez, la periodista Patricia Pardo y el futbolista Luis Milla, que participaron en encuentros cara a cara con personas afectadas por diferentes patologías raras —desde coagulopatías congénitas hasta hemoglobinuria paroxística nocturna, síndrome de quilomicronemia, aciduria glutárica tipo 1 o paraparesia espástica— para conocer su impacto directo en la vida cotidiana.
La campaña de Sobi y Feder llama la atención sobre los seis de media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras
La campaña vuelve a subrayar retos persistentes: más de seis años de media para lograr un diagnóstico, solo el 6% de las enfermedades raras dispone de un tratamiento específico, el 70% se manifiestan en la infancia y únicamente el 20% están siendo investigadas.
“Hace dos décadas estas patologías estaban invisibilizadas; hoy están muy presentes gracias a las acciones de sensibilización”, recordó Juan Carrión, presidente de Feder. Pero advirtió que persisten importantes carencias: “No podemos ser el único país de Europa sin especialidades de genética médica y de laboratorio. El diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento”.
Carrión reclamó equidad en el cribado neonatal, unificando la cartera de pruebas: “No puede ser que comunidades como Galicia o Murcia tengan más de 40 enfermedades incluidas y otras como Extremadura o el País Vasco apenas 12”. También alertó de los 23 meses que pueden pasar desde la aprobación de un medicamento hasta su comercialización efectiva: “Los pacientes no tenemos tiempo; se nos va la vida en ese intervalo”.
Entre sus reivindicaciones añadió la necesidad de incentivos fiscales reales para la investigación, apuntando que España invierte un 1,5% del PIB frente al 3% de países como Suecia.
Una campaña que pone rostro y alma
“Desenmascarar no es quitar algo del rostro, es ponerle alma”, expresó Patricia Pardo durante su intervención. En esta edición, los protagonistas de las historias —Laura García, Carolina Martín, Carlos Infantes, Helena Carpio y Marcos Guadalupe— compartieron vivencias relacionadas con el diagnóstico, la alimentación en enfermedades metabólicas, el dolor articular en hemofilia o el papel crucial de la familia.
La artista Elsa Suárez presentó además una serie de máscaras inspiradas en las historias de cada paciente. “Estas máscaras simbolizan el proceso de desvelar la realidad de las enfermedades raras”, señaló.
La viceconsejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Laura Gutiérrez, insistió en la mejora del diagnóstico: “Queremos reducir la incertidumbre y llegar al diagnóstico certero cuanto antes. El mejor diagnóstico es el que se realiza antes de que aparezcan los síntomas”. Gutiérrez anunció que la Comunidad ampliará su programa de cribado neonatal durante el primer semestre del año con la incorporación de 12 nuevas tecnologías.
Desde Sobi, el director general Román Latorre insistió en que visibilizar estas realidades es clave para avanzar: “Trabajando juntos mejoraremos la vida de quienes conviven con estas patologías”. Por su parte, Beatriz Perales Zamorano, directora de Acceso y Relaciones Institucionales, recordó que el impacto económico de estas enfermedades puede suponer hasta el 20% de los ingresos familiares. La falta de conocimiento, añadió, “contribuye al aislamiento social y dificulta la integración laboral y educativa”.
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